Que es la Enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética poco común y hereditaria en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa, la falta de está enzima en el organismo causa una acumulación de sustancias grasosas llamadas glucocerebrosidos en el bazo, hígado, pulmones, huesos y a veces, en el cerebro, esto puede producir ruptura de huesos ya que como tienen más grasa se vuelven más débiles, puede producir alteraciones y mal funcionamiento en el hígado.

Estos glucocerebrosidos acumulados dentro de una celula producen unas células especiales llamadas Células de Gaucher

Que la enfermedad tenga una herencia autosómica recesiva significa que el gen mutado se encuentra dentro de uno de los veintidós pares de cromosomas auto-somicos, como es recesiva quiere decir que el paciente enfermo recibió un gen enfermo del padre y un gen enfermo de la madre, como es recesivo si hubiera recibido un solo gen, la enfermedad no se hubiera manifestado.

En el caso de los pacientes con enfermedad de Gaucher se juntaron los dos genes, el de la madre y el del padre y esto produce la enfermedad. Estás células de Gaucher que son unas células grandes y grasosas tienen tres diferentes tipos:

El tipo número uno que no afecta a los nervios.

El tipo dos y tres afectan más en la infancia y generan daño neurológico.

Esta es una enfermedad rara del metabolismo y por consiguiente el diagnóstico es difícil, actualmente tiene una terapia de reemplazo, está enzima que está faltando puede sintetizarse artificialmente y los pacientes con la enfermedad de Goucher pueden recibir está enzima de reemplazo.

La enfermedad de Gaucher puede diagnosticarse mediante el estudio en los genes.

Que la enfermedad sea autosómica recesiva quiere decir que si se juntan dos personas portadoras de la enfermedad es decir no están enfermos solo son portadores, su descendencia tiene 25% de ser sano 25% de estar enfermos 25% de probabilidad de transmitir la enfermedad a su descendencia. Es por ello que es importante realizar el estudio en genes para detectar y realizar el tratamiento adecuado y así evitar el daño que produce la enfermedad.

Published by Graciela Gutiérrez de Velasco

Digital Entrepreneur, Consultora y Comunicadora Certificada en Semiología de la Vida Cotidiana, Cantante Profesional.

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